Talasemia, Perlu Lebih Banyak Pemeriksaan

Dr Anselm Lee/Parkway Cancer Centre

Dokter yang melakukan pemeriksaan talasemia, yaitu suatu kelainan darah yang diwariskan, perlu melakukan pemeriksaan yang lebih tepat untuk mengesampingkannya.

Orangtua yang sangat berhati-hati dan hendak mengesampingkan kemungkinan talasemia harus meminta untuk dilakukan pemeriksaan yang lebih tepat. Ini karena pemeriksaan untuk talasemia berbeda antara dokter yang satu dan dokter yang lain. Selain itu, antara negara yang satu dan negara yang lain.

Dibutuhkan pemeriksaan yang lebih menyeluruh untuk mengesampingkan talasemia, yang dapat merupakan kelainan yang mengancam jiwa.

Ini adalah pesan yang diberikan oleh Dr Anselm Lee, dokter ahli hematologi onkologi anak di Parkway Cancer Centre pada sebuah seminar Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan yang diselenggarakan untuk para dokter.

Tentang Talasemia

Talasemia adalah kelainan pada hemoglobin (molekul protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen).

Ada beberapa jenis talasemia. Yang paling ekstrem adalah talasemia minor dan talasemia mayor. Talasemia mayor adalah suatu kelainan yang serius dan orang yang menderita kondisi ini akan membutuhkan transfusi darah setiap bulan agar dapat terus hidup. Talasemia minor tidak dianggap sebagai suatu penyakit.

Diagnosa

Menurut Dr Lee, metode yang biasa digunakan untuk mendiagnosis talasemia tidak cukup lengkap. Pemeriksaan dimulai dengan jumlah sel-sel darah untuk melihat volume sel darah merah rata-rata dalam tubuh seseorang. Bila orang tersebut memiliki jumlah mean cell volume (MCV) yang rendah, yaitu kurang dari 80 femtoliter (fL), darah orang tersebut kemudian diperiksa untuk melihat berbagai jenis hemoglobin yang berbeda.

Bila pemeriksaan tersebut menunjukkan bahwa darah tersusun dari 3,5 persen atau lebih hemoglobin A2, orang tersebut didiagnosis sebagai pembawa sifat talasemia beta minor. Di sisi lain, talasemia alfa minor, didiagnosis bila terdapat granul hemoglobin H (HbH).

Namun, proses pemeriksaan talasemia ini tidak cukup untuk mengesampingkan talasemia. “Salah satunya, tidak semua pembawa sifat talasemia memiliki jumlah MCV yang rendah. Misalnya, orang pembawa sifat hemoglobin E bisa jadi tidak memiliki jumlah MCV yang rendah,” ujar Dr Lee.

Selain itu, beberapa orang yang menderita talasemia beta, dapat memiliki jumlah hemoglobin A2 yang normal atau rendah, sedangkan beberapa penderita talasemia alfa minor tidak memiliki granul hemoglobin H. Selain itu, orang pembawa senyap sifat talasemia alfa bisa jadi tidak memiliki ciri-ciri ini.

“Laporan MCV yang normal tidak mengesampingkan talasemia minor,” ujarnya. Oleh sebab itu, ia menyarankan para dokter yang hadir dalam seminar tersebut, “Jangan pernah berkata kepada pasien, ‘Anda tidak menderita talasemia’, hingga Anda memiliki kebenaran penuh.”

Antara tahun 2009 hingga 2017, Dr Lee mendiagnosis empat orang anak dengan sindrom talasemia berat di tempat praktiknya. Pada dua kasus di antaranya, orangtua sang anak telah diberi tahu oleh dokter bahwa kehamilan mereka tidak memiliki risiko talasemia.

Pemeriksaan

Untuk mengesampingkan talasemia pada pasien-pasiennya, Dr Lee menganjurkan tiga pemeriksaan. Yang pertama adalah pemeriksaan darah lengkap dengan lapisan darah tepi. Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai jumlah sel untuk tiap jenis darah dan kadar hemoglobin.

Pemeriksaan yang kedua adalah elektroforesis hemoglobin, termasuk identifikasi granul HbH. Pemeriksaan ini mendeteksi jumlah hemoglobin yang berbeda di dalam darah beserta kadarnya dan juga bertujuan untuk melihat apakah ada granul HbH.

Pemeriksaan yang ketiga adalah pemeriksaan genetik untuk lima gen yang paling umum hilang atau tidak aktif yang menyebabkan terjadinya talasemia alfa.

Dalam seminar ini, Dr Lee juga memperingatkan para dokter agar berhati-hati akan laporan kasus yang menghubungkan talasemia dengan kondisi lain, seperti misalnya gangguan afektif bipolar dan arthritis. Laporan-laporan ini cenderung berasal dari Barat yang talasemia relatif tidak umum dijumpai. Di tempat-tempat sifat ini umum dijumpai, seperti di China, Thailand, atau Singapura, tidak terlihat adanya hubungan dengan penyakit lain. [*]