Profiling Genetika Dapat Berikan Pilihan Pengobatan bagi Kanker Payudara

Dengan melakukan pemeriksaan mutasi genetika, dokter dapat memberikan pengobatan yang lebih baik untuk beberapa jenis kanker payudara, ovarium, dan endometrium.

Kemampuan untuk melakukan profiling kanker (Next-Generation Sequencing) dan semakin berkembangnya pemahaman mengenai bagaimana mutasi ini berkaitan dengan kanker memungkinkan para dokter untuk mengobati kanker payudara, kanker ovarium, dan kanker endometrium secara lebih efektif dan membuka jalan bagi terapi baru bila terapi konvensional tidak berhasil.

Berbicara dalam semua seminar kanker yang diselenggarakan oleh Channel NewsAsia dan Parkway Cancer Centre (PCC), Dr See Hui Ti, seorang konsultan senior dalam bidang onkologi medis di PCC, membagikan beberapa update terbaru. Meskipun Dr See sebelumnya telah menggunakan berbagai teknologi profiling genetika ini, baru pada beberapa tahun belakangan, ini menjadi pemeriksaan yang diutamakan.

Mengutip beberapa contoh, pemeriksaan Oncotype DX atau MammaPrint pada kanker payudara, Dr See mengatakan bahwa kedua pemeriksaan ini telah direkomendasikan bagi para pasien yang menderita kanker payudara stadium awal untuk memeriksa tumor yang akan memperoleh manfaat lebih sedikit dari kemoterapi.

“Pada beberapa kasus, kemungkinan untuk bertahan hidup lebih dari 90 persen meskipun tanpa kemoterapi,” ujarnya. Oleh sebab itu, para wanita yang menderita kanker yang “berisiko rendah”, hanya akan direkomendasikan untuk menjalani terapi hormon antikanker.

Tren lainnya yang juga sedang berkembang adalah menggunakan pemeriksaan imunohistokimia tumor melalui biopsi sebelum operasi dan mengetahui jenis spesifik kanker payudara yang diderita oleh seorang pasien, memungkinkan dokter untuk menentukan siapa yang akan memperoleh manfaat dari kemoterapi yang dilakukan sebelum operasi, yang disebut sebagai kemoterapi neoajuvan.

“Bagi orang yang memiliki tumor yang kemosensitif, menjalani kemoterapi neoajuvan dapat berarti lebih sedikit operasi yang perlu dilakukan,” ujar Dr See.

Di sisi yang lain, Dr See memberitahukan bahwa untuk sementara, para peneliti juga telah menemukan keterkaitan antara kanker payudara dan kanker ovarium serta mutasi genetika yang melibatkan dua gen khusus, yaitu BRCA1 dan BRCA2. Orang yang memiliki mutasi ini berisiko sangat tinggi untuk terkena kanker payudara dan kanker ovarium. Oleh sebab itu, sebaiknya mempertimbangkan untuk melakukan operasi guna menghilangkan risiko tersebut.

Sebuah contoh yang terkenal adalah aktris Angelina Jolie yang melakukan operasi pencegahan setelah ia mengetahui bahwa ia memiliki gen BRCA1 yang rusak. Ia melakukan mastektomi ganda (pembuangan kedua belah payudara) pada tahun 2013 dan ooforektomi (pembuangan ovarium) dua tahun kemudian.

“Dengan demikian, bila seorang wanita berusia 35 tahun diketahui memiliki mutasi BCRA, ia dapat membuang tuba fallopi, ovarium, dan mungkin rahimnya ketika ia berusia 40 atau 42 tahun, setelah memiliki anak,” ujar Dr See. Selain itu, karena para wanita ini berisiko tinggi terkena kanker payudara, mereka dapat mempertimbangkan untuk melakukan operasi pembuangan payudara sebagai pencegahan.

Selain mengidentifikasi orang yang berisiko tinggi untuk terkena kanker payudara dan kanker ovarium, pemeriksaan BRCA memiliki tujuan terapetik. “Bila menderita kanker ovarium dan saya telah mengalami remisi. Saya perlu mengetahui status BRCA saya sehingga bila terjadi kekambuhan, saya dapat mengetahui apakah suatu kelompok obat, yaitu penghambat PARP, akan cocok untuk saya,” jelas Dr See.

Sel-sel yang kekurangan BRCA tidak tahu bagaimana caranya untuk mengalami kematian sel secara otomatis. Namun, penghambat PARP memungkinkan sel-sel kanker berubah mengalami kematian sel yang normal sehingga menjadi lebih sensitif terhadap kemoterapi.

Dr See kemudian membahas mengenai suatu jenis kanker yang berbeda. Melalui pemeriksaan genetika, dokter dapat menentukan apakah seseorang menderita sindrom lynch, yang akan membuat mereka berisiko sangat tinggi untuk terkena kanker endometrium dan juga kanker usus. Bagi orang yang menderita sindrom lynch, pilihannya adalah menjalani histerektomi (pembuangan rahim) dan melakukan kolonoskopi secara teratur untuk memperkecil risiko terkena kanker.

Namun, perkembangan ilmiah saja tidaklah cukup untuk menyelamatkan orang, menurut Dr See, mengutip apa yang pernah dikatakan seorang pasien kepadanya.

Pasien tersebut mengatakan, untuk dapat selamat dari kanker, ia beruntung menemukan kanker tersebut secara dini, ada pengobatan standar untuk kanker tersebut, dan memiliki asuransi yang membayar semua pengobatannya. “Namun, yang paling penting adalah ia mengobati kankernya secara agresif dan bukan hanya duduk diam menunggu hingga kanker itu menyebar. Bila hanya duduk diam dan membiarkan semuanya terjadi, ia tidak akan pernah sembuh dari kanker,” ujar Dr See. [*]